العودة   منتديات الدولى > المنتديات الطبية > قسم الصحة والتغذية

قسم الصحة والتغذية قسم خاص بالغذاء وفوائده على الجسم، وإيجاد الحلول المناسبة لصحتك والتداوي والإعلاج بالأعشاب الطبيعية


Like Tree1Likes

1 
إنجازات


التمثيل الغذائي الموسوعة الطيبة الشاملة ( التمثيل الغذائى ) .


تحية طيبة للجميع هنا ..
اليكم موسوعة طبية شاملة عن اهم واخطر واشهر الامراض
دراسة ومعلومات واعرض واساليب علاج ونصائح ..
نقلا عن موسوعات عالمية طبية لدى شخصيا ..
نقلا عن موسوعات ومواقع طبية مشهورة ومعتمدة ..


-----------------------------------------------

شرح مبسط لمقياس الطيف للكتلة المتوالي Tandem Mass Spectrometry :

يعتبر القياس الطيفي للكتلة المتوالي (Tandem mass spectrometry) والذي يطلق عليه اختصارا (MS/MS)هو أهمّ تقدّم في علمي في موضوع فحص حديثي الولادة في السّنوات ال30 الماضية . جهاز قياس الطيف للكتلة المتوالي عبارة عن جهاز خاص يستطيع الكشف و قياس كمية الجزيئات عن طريق معرفة وزنها(كتلتها).

الشرح :



شرح مبسط لمقياس الطيف للكتلة المتوالي Tandem Mass Spectrometry






ما هو القياس الطيفي للكتلة المتوالي ؟

يعتبر القياس الطيفي للكتلة المتوالي (Tandem mass spectrometry) والذي يطلق عليه اختصارا (MS/MS)هو أهمّ تقدّم في علمي في موضوع فحص حديثي الولادة في السّنوات ال30 الماضية . جهاز قياس الطيف للكتلة المتوالي عبارة عن جهاز خاص يستطيع الكشف و قياس كمية الجزيئات عن طريق معرفة وزنها(كتلتها). تقوم أجهزة قياس طيف للكتلة بقياس حجم الجزيئات الكترونيا و من ثم تعرض النتائج على شكل رسم بياني يعرف بالكتل الطيفي .و يظهر الرسم البياني كمية ووزن كل جزيء موجود في المحلول الذي يراد قياسه.

تحتوي عينة بسيطة من الدم لطفل حديث الولادة على ألاف الجزيئات الكيميائية. و قد تتراوح أوزان و كميات هذه الجزيئات بشكل كبير ،من جزيء صغير كالملح إلى جزيء كبير من البروتينات كالهيموجلوبين. عند إضافة كمية من الكحول إلى نقطة من الدم الجاف فانه يمكن فصل و استخراج عدة مئات من الجزيئات لكي يتم فحصها و دراستها
بشكل مفصل.ولكن لو تم دراسة جميع محتويات المحلول بشكل مباشر و من دون تجزئة فانه ينتج لنا رسم بياني معقد يصعب تحلية و دراسته و يصعب معرفة الجزيئات
المهمة من غير المهمة و التي قد يكون لها أوزان و كتل متشابهة.ولكي نستطيع أن ن راء الرسم البياني بشكل أفضل فانه من الضروري فصل الجزيئات المهمة من الغير
مهمة.لم يكن ذلك متاحا في السابق إلا باستخدام تقنيات الفصل الفيزيائية مثل الفصل الكروماتوجرافي للغاز و السائل( gas and liquid chromatography) that )
والذي يأخذ وقت طويل لفصل جميع المواد من المحلول.و لكن و بعد اكتشاف تقنية الفصل بالقياس الطيفي للكتلة المتوالي فانه بإمكان أخصائي المختبر أن يفصل
مكونات المحلول في خلال دقيقتان و لا يبقى علية إلا أن يقراء الرسم البياني ليعرف التفاصيل .


كيف يعمل مقياس الطيف للكتلة المتوالي ؟


يعمل مقياس الكتلة الطيفي بشكل مبسط بنفس الطريقة التي يقوم بها شخص ما بفصل العملة المعدنية عن بعضها البعض.لكل عملة معدنية وزن و حجم معين .فمثل العملة
المعدنية ذات النصف تكون اكبر و أثقل من ذات الربع.فبعد فصل العملات حسب الوزن و الحجم فانه يسهل عد كل مجموعة بشكل سريع.يستطيع القياس الطيفي للكتلة القيام
بعملية الفصل بشكل أكثر تعقيدا.فمثلا لو فرضنا أن العملات المعدنية التي لديك تحتوي أرباع و أنصاف من عدة دول وكل الأرباع والأنصاف لها نفس الوزن و الحجم
و لا تختلف إلا فقط في الشكل الخارجي لوجه العملة. يستطيع جهاز مقياس الطيف للكتلة بشكل سريع فصل الجزيئات المهمة عن بعضها البعض بنفس الطريقة التي يمكن
فصل العملات المعدنية ذات الربع من عدة دول عن بعضها البعض.


لماذا مقياس الطيف للكتلة المتوالي أفضل طريقة لفحص حديثي الولادة ؟


يستطيع مقياس الطيف للكتلة المتوالي فحص عدة مواد في اختبار واحد.إن الفحوصات القديمة تتطلب عينات عديدة لكي يتم فحص مجموعة من الفحوصات.كما أن تلك الفحوصات
القديمة تأخذ الكثير من الوقت و الجهد و مكلفة.و باستخدام مقياس الطيف للكتلة المتوالي فان النتائج ليست سريعة فقط بل إنها أكثر دقة .فمثلا إن الكشف عن مرض

الفينيل كيتونيوريا بمقياس الطيف للكتلة المتوالي يعطينا نتائج مادتين كيميائيتين في (الفينيل النين و مادة التيروسن)نفس الوقت.إن الطريقة القديمة
للكشف عن هذا المرض تسمح فقط باختبار نسبة إحدى المادتين(الفينيل النين) و بذلك فإنها قد لا تكشف جميع الحالات المصابة لعدم اعتمادها على النسبة بين
المادتين.إن هذا الأمر مهم أيضا لان مادة الفينيل النين يمكن أن ترتفع لعدة أسباب (كالولادة المبكرة،و أمراض الكبد،التغذية الخاصة)و ليس فقط في حالة
الإصابة بمرض الفينيل كيتونيوريا.إن قياس النسبة بين المادتين تكون في المعدل الطبيعي في حالة الحالات التي ذكرناها و لكنها تكون مختلفة في حالة الإصابة
بمرض الفينيل كيتونيوريا و بذلك تقل عدد الحالات المشخصة بشكل خاطيء و التي تخفف العبء على الأطباء في عملية إعادة التحاليل أو إجراء فحوصات إضافية.

كما أن مقياس الطيف للكتلة المتوالي أعلى من الطرق التقليدية لقدرته في المساعدة في تشخيص الحالة و ذلك لقياسه عدة مواد في إن واحد.إن الفائدة القصوى
لهذه التقنية تكون واضحة عند الكشف عن أمراض يكون فيها نمط معين نتيجة لارتفاع أو انخفاض عدة مواد كيميائية في الجسم.فعلى سبيل المثال هناك مرضان (مرض MCAD و
مرض MADD)يكون فيها ارتفاع لمادة الكارنتين الثماني(C8).فلو نظرنا فقط إلى كمية الكرنتين الثماني فقط فانه لا يمكن معرفة أي المرضين التي إصابة الطفل.ولكن لو
نظرنا إلى مواد كيميائية أخرى فإننا نستطيع التفريق بينهما.

أخيرًا, هناك فائدة واضحة بحساب التكلفة المالية لإجراء اختبارات متفرقة أو إجراء اختبار واحد .انه بالإمكان الكشف عن 60 مرض في اختبار واحد عن طريق مقياس
الطيف للكتلة المتوالي. كل ذلك في خلال دقيقتان و بسعر حوالي 25- 50 دولار للعين!






يتبع الرجاء عدم الرد


2 
إنجازات

Maple Syrup Urine Disease MSUD بولة السكرة المحروقة :

مرض بولة السكرة المحروقة هو أحد الأمراض الوراثية المتعلقة بالتمثيل الوراثي(او ما يطلق عليه الأطباء بالأمراض الإستقلابية. وهو مرض نادر على مستوى العالم. رائحة بول المرضى المصابون بهذا المرض التي تشبه رائحة السكر المحروق ، أو رائحة بذور نبتة الحلبة. مرض الـ MSUD وكغيره من الأمراض الإستقلابية الوراثية لا يوجد له علاج ناجع وشافي. يتم تشخيص مرض الـ MSUD ، ولكن بعد حصول الأعراض السمية الشديدة للمرض ويكون المريض في غيبوبة. الهدف الأساسي في علاج المرضى المصابون بداء الMSUD هو إبقاء الأحماض الأمينية الثلاثة عند التركيز الامثل.

الشرح :



مرض بولة السكرة المحروقة

( Maple Syrup Urine Disease MSUD)




مرض بولة السكرة المحروقة هو أحد الأمراض الوراثية المتعلقة بالتمثيل الوراثي(او ما يطلق عليه الأطباء بالأمراض الإستقلابية. وهو مرض نادر على مستوى العالم. ويندرج هذا المرض تحت مجموعة أمراض الأحماض العضوية، ويتلخص هدا المرض في عجز جسم الإنسان في تكسير نوع من العناصر البروتينية. و اختصارا لاسمه الطويل إلى حد ما فان الأطباء يطلقون عليه اسم MSUD و هي اختصارا لكلمة(Maple Syrup Urine Disease) و التي اشتقت من رائحة بول المرضى المصابون بهذا المرض
التي تشبه رائحة السكر المحروق ، أو رائحة بذور نبتة الحلبة.


مقدمة عن البروتينات:


يستخدم الإنسان البروتينات كمصدر أساسيي لبناء الجسم ، وهو قادر على الاستفادة منها عند الضرورة لتوليد الطاقة ، وتتكون البروتينات ةمن عدة وحدات صغيرة تسمى
أحماض امينيه ( Aminoacids) . ولكي يستفيد الجسم من هذه البروتينات فإنها لابد أن يكسرها أولا إلى مكوناتها الأساسية ،مما ينتج عنه العديد من الأحماض التي
يستفيد منها الجسم لإكمال عمليات البناء و إنتاج الطاقة (التمثيل الغذائي ) .و مستوى هذه الاحماض في دم ثابت و محدد. .
إن حاجة الإنسان مستمرة لإنتاج الطاقة ، وفى سبيل دلك فأنه يقوم بتكسير المواد البروتينية إلى عدد كبير من الأحماض الأمينية ،و في سياق حديثنا عن مرض MSUD
فان هناك ثلاث أحماض امينية مهمة و هي:
ليوسين Leucine
ايزو ليوسين Isoleucine
فالين Valine
تقوم مجموعة متخصصة من الخمائر بتكسير هذه الأنواع الثلاثة الى مواد أخرى أدق و ذات فائدة لجسم الإنسان في إنتاج المزيد من الطاقة . و تنتج هذه الخمائر من

شفرة جينيه محددة موجودة داخل الجين (أو ما يسمى بالمورث). وهذه الجينات موجودة على الكروموسومات و التي هي أيضا موجودة في داخل النواة في جميع خلايا الجسم.
انقر على الروابط التالية لمعرفة المزيد عن الخلية، النواة و الكر وموسومات، الدي ان اي، و الطفرات.


عند وجود خلل ( أو ما يسمى بالطفرة الوراثية ) في الجين (المورث ) المتحكم بهذه الخمائر ، فأن نسب هذه الأحماض الأمينية الثلاثة ( ليوسين ، ايزوليسين و
الفالين )يرتفع في الدم ، و التي تتميز بتأثيرها السلبي و البالغ على المخ بشكل خاص، و الذي يؤثر على الجهازين الحركي والعقلي للإنسان.
وبشكل عام ، فالمواد البروتينبة التي قد تفيد الإنسان الطبيعي (السليم من المرض ) فأنها قد تضر الشخص المصاب بهذا المرض وتصبح سما ضارا بصحته.
و لهذا المرض عدة أشكال ، تختلف شدتها من مريض إلى أخر، بحسب مقدار النقص في الخميرة ، فكلما زادت شدة نقص الخميرة زادت شدة المرض وبالتالي يظهر المرض في
عمر مبكرا (الأسبوع الأول من العمر ).


إن مرض MSUD ،من الأمراض الوراثية النادرة عالميا ، ولكنه منتشر بشكل خاص في مجتمعنا السعودي ، نظرا لشيوع الزواج بين الأقارب ،أو القبيلة الواحدة ،علما
أنها قد تحدث في بعض الأسر من دون وجود صلة قرابة واضحة و لكن القرابة هي الأكثر شيوعا. وبشكل عام ، فإننا لا ننصح بالزواج الأقارب عند وجود مثل هدا
المرض في الأسرة كما نشجع على استشارة أطباء الوراثة للكشف عن هذا المرض قبل الزواج .

مرض الMSUD ينتقل بما يعرف بالوراثة المتنحية ، و هذا يعنى أن و جود طفل على الأقل في الأسرة يعني تلقائيا إن الأبوين حاملين للمورث (الجين ) المسبب لهذا
المرض ، و هذا تلقائيا يجعل احتمال إصابة طفل أخر بنفس المرض هو 25 % في كل مرة تحمل فيها الأم( واحد من كل أربعة) ، وأن 75% ( ثلاثة من أربعة ) سليمين بأذن
الله. و لكن علينا التنبه أن هذه النسبة تكون خلال الحمل و ليس لها علاقة بعدد الأطفال السليمين او المصابين السابقين .

و للمزيد من المعلومات عن الوراثة المتنحية يمكنك الرجوع إلى هذه الصفحة.



الأعراض الأولية للمرض


سنركز حديثنا عن النوع الأشد خطورة و الأكثر شيوعا ، هو ما يطلق عليه النوع التقليديClassical ، و الذي يتميز بحدوث الأعراض المصاحبة للمرض في عمر مبكر (
الأسبوع الأول ) .
في العادة يولد الطفل المصاب بالمرض طبيعيا دون ظهور أعراض يمكن ملاحظتها ، وقد لا تظهر الأعراض إلا بعد الأسبوع الأول من العمر وخاصة بعد البدء في إرضاع
الطفل من الحليب الصناعي.
تبدأ الأعراض بزيادة ساعات النوم مصحوب بخمول عام،مع قله البكاء لطلب الرضاعة (
اللامبالاة بالرضاعة )، التقيؤ ، مع تغير في الحركة الاعتيادية للمولود .

وفى هده الأثناء قد تظهر الرائحة المعتادة للمرض كما ذكرنا سابقا ، وهى تشبه رائحة بدور الحلبة المغلية .يتطور الوضع إلى الأسوأ بظهور نوبات من التشنج ،
التي تكون على شكل حركات غير اعتيادي للطفل ، او نوبات شد وارتخاء للجسم بشكل متكرر ، مع تأرجح مستوى الوعي .و إذا لم يتم إسعاف المولود ، تتدهور الحالة
العامة إلى أن يحدث الإغماء الكامل وعدم الاستجابة لأي مؤثرات خارجية ، ومن ثم الهبوط الكامل للجهازين التنفسي والقلبي ، و إذا لم يتم إسعاف المولود ، الموت
المفاجئ للمولود لا قدر الله.هناك أشكال أخرى للمرض ، ولكنها اقل شدة ، وذات أعراض مختلفة عن النوع التقليدي.


التشخيص السريرى والمخبرى


عند حصول أي أعراض للمولود مشابهه لما ذكرنا سابقا يجب على الأبوين المسارعة إلى اقرب مركز طبي لعرض المولود على الأخصائي وعمل الفحوصات اللازمة لاستبعاد
أي إمكانية لإصابة الطفل بحالة التسمم الجرثومي الأكثر شيوعا من أي مرض آخر .
في معظم الفحوصات المبدئية المخبرية كتحليل الدم و المزارع الجرثومية تكون طبيعية ، وهده النقطة مهمة ويجب أن تثير الكثير من التوجس لدى الطبيب المعالج و
الذي يجعله يقوم بالفحص عن أمراض التمثيل الغذائي. يعتبر مرض الــ MSUDـ من الأمراض النادرة و التي يصعب على الكثير من الأطباء
التوجس والتفكير باحتمالية حصوله لأي مولود ، إلا إذا تم إخبار الطبيب بوجود طفل سابق مصابا بنفس المرض .
وبشكل عام ، ينبغي للطبيب المعالج التفكير والتوجس بوجود أي مرض للتمثيل الغذائي ، عند انعدام وجود أي تفسير سريري أو مخبري لتدهور صحة المولود العامة،
وعندها يجب على الطبيب المختص عمل الفحص الشامل لأمراض التمثيل الغذائي(الإستقلابية)، و الذي يجب أن يكون تلقائيا ، خاصة عند وجود حالة مماثلة
لدى احد الأقارب خاصة بنوا العمومة والأخوال. و يقوم مركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي بأجراء الفحص لهذه الأمراض
بشكل شبة يومي و يظهر النتائج في العادة خلال 48 ساعة.

. يتبع ...


3 
إنجازات

انتكاسة المرض ( المرضى معروفي الإصابة )



مرض ال MSUD من الأمراض الانتكاسية ، وخاصة عند فقدان السيطرة الغذائية . بعد أن يتجاوز الطفل الأعراض الأولية خلال الأيام الأولى من عمره، وعند فقدان
التمسك الدقيق بالمنهج العلاجي، قد تعاود الرضيع نفس الأعراض السابقة كالتقيؤ و الخمول ورفض الرضاعة خاصة في السنوات الأولى من العمر وهذه الأعراض الانتكاسية
تتدرج عادة من أسوء إلى أسوء ، وخاصة عند حدوث النزلات المعوية أو الصدرية و حتى الزكام.


وهده النوبات الانتكاسية قد تسبب حالة حرجة ، بل مميتة في بعضها . تكون هذه الانتكاسات مصاحبة لارتفاع الأحماض الامينية ،(وخاصة ليوسين ) إلى نسب شديدة
وعالية السمية ، مما يؤدى إلى انتفاخ أو تورم الخلايا الدماغية ، و بالتالي فقدانها معظم الوظائف الحيوية. إن دخول المريض لهذه المرحلة وحصول الغيبوبة
الكاملة يكون متأخرا وهذا يستدعى دخول المريض جناح العناية المركزة، بل وفى بعض الأحيان لعملية الغسيل الدموي أو البطني او ما يسمى البريتونى (peritonial
Dialysis) .



العلاج:


مرض الـ MSUD وكغيره من الأمراض الإستقلابية الوراثية لا يوجد له علاج ناجع وشافي . ولكن عند التمسك التام بالحمية الغذائية وأتباع الإرشادات الطبية ، وإعطاء الأدوية اللازمة يمكن الحد بشكل كبير من المضاعفات الشديدة لهذا المرض. عندما يتم تشخيص مرض الـ MSUD ، ولكن بعد حصول الأعراض السمية الشديدة للمرض
ويكون المريض في غيبوبة، يمكن أن نسمى هده المرحلة، مرحلة التسمم الدماغي الليوسينى (أو بما يعرف (Leucine Encephalopathy ، وهى المرحلة التي يكون فيها
المتسبب بحصول هده الأعراض، ارتفاع حمض الليوسين و الذي يصيب خلايا المخ بالتضخم وفقدان وظائفها الحيوية.
عند حصول الغيبوبة، ووصول حمض الليوسين إلى التركيز السمي، عندها يجب التدخل العاجل للتقليل من سمية هذا الحمض ودلك بعملية الغسيل الدموي أو البطني (
البريتوني )، وهده العملية لا تتوفر في جميع المستشفيات وذلك لحاجتها إلى المراقبة الدقيقة، مع وجود المتخصص في مثل هده الأمراض .

الهدف الأساسي في علاج المرضى المصابون بداء الMSUD هو إبقاء الأحماض الأمينية الثلاثة عند التركيز الامثل، أو الطبيعي و ذلك ف‘نه قد يحتاج إلى عملية الغسيل
الدموي أو البروتيني لعدة أيام
الأمر المهم أيضا و الذي يجب التركيز عليه هي الحمية الغذائية ، فكما ذكرنا سابقا أن هذا المرض ناتج عن زيادة الأحماض الامينية الثلاثة و التي هي ناشئة
أصلا من البروتينات ، لدلك يجب التقليل منها ، إلى الحد الامثل والمنصوح به في مثل هده الحالات .
كما يجب أن لا ننسى أيضا ، إن هذه المواد في نفس الوقت مهمة جدا لنمو الجسم ،لذلك ف‘ن المحافظة على نسبة محددة في الدم الكمية المناسبة و اللازمة لإكمال
عمليات النمو والبناء في جسم الإنسان يجب أن لا نغفلها.
إن هدا التوازن الغذائي بين الكمية المهمة للنمو والمستوى الضار للمريض هو من أهم النقاط المهمة التي ينبغي الحرص عليها، لكي لا يسبب النقص الحاد لهده
المواد نقصا مزمنا في النمو، وعلى النقيض فان الزيادة تؤدى إلى انتكاس المرض وفقدان السيطرة الكلية عليه .
هناك العديد من المنتجات الغذائية والحليب المعد مسبقا والمصنع خصيصا لهؤلاء المرضى يحتوى على النسب الامثل من الأحماض الامينية والمواد الغذائية الأخرى.
عند فطام الطفل المصاب ، يجب أن لا ننسى أن القاعدة الأساسية هي الحذر التام من المواد البروتينية ( اللحوم ، الألبان ومشتقاتهما )، مع الحرية في تناول المواد
النشوية (السكريات)و الدهنية و الفواكه و الخضروات.
وبشكل عام، فان هذه النواحي الغذائية وغيرها تستدعى المتابعة المستمرة لأخصائي التغذية المتمرس في مثل هذه الأمراض ، كما ينبغي الحذر المستمر عند إدخال نوع
جديد من الأطعمة لم تكن تعطى من سابق للمريض .كما يجب قرأت جميع مكونات المواد المعلبة و المحفوظة لمعرفة إذا ما كانت تحتوي على مواد مضرة بالطفل.

بالإضافة إلى الحمية الغذائية هناك عدد من الأدوية التي قد تنفع ، أو تساعد في
تقليل المضاعفات المحتملة مثل:
1 . (ثايامين Thiamin )
2 .( كارنتين Carnitine )


خطورة المرض ومضاعفاته:


تشتد خطورة هذا المرض في الأسابيع الأولى من الولادة . وهذه الخطورة تكمن في مستوى الأحماض الثلاثة في الدم ، والتي قد تؤدى في الكثير من الحالات إلى الهبوط الشديد في الجهازين الدوري والرئوي مع نقص الأكسجين و
بالتالي إلي الضرر البالغ بالجهاز العصبي و المراكز الحساسة بالدماغ . وبشكل عام ، فأن هذا المرض ذو انتكاسات حادة متكررة ، تؤدي في الكثير من
الحالات لتعريض الطفل إلى حالة حرجة تحتاج إلى العناية و إعطاء السوائل الوريدية .
إن هذا المرض كما ذكرنا ليس له علاج ناجع و شافي كغيره من الأمراض الوراثية . غير انه من الممكن الحد والسيطرة جزئيا على الكثير من الأعراض المؤذية إلى
تضاعف خطورة وشدة المرض .
إن مرض ال MSUD من الأمراض الوراثية الإعاقية التي قد تزداد سوء في معظم الحالات ومن هده المضاعفات والمشاكل المتعلقة بالمرض نورد بعض منها :


1)التأخر العقلي والحركي بجميع الدرجات ( شديد ،متوسط ،خفيف )، وهدا التأخر يرجع إلى ضمور خلايا المخ ، و كلما كانت انتكاسات المرض متكررة، كلما تأثر المخ
وتعطل نموه في فترة الطفولة الحرجة (و لتشخيص هذا الضمور يمكن عمل فحص أشعة الرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية للمخ ورؤية هده التغيرات) .
2)ضعف البنية مع ضعف الشهية الأكل .

3)الصرع أو التشنجات .
4) الإمساك.
5)القيء المتكرر والمزمن مع الارتجاع المعدي إلى المريء ، و الذي قد يستدعي في الكثير من الحالات التدخل الجراحي البسيط ، بأجراء عملية تضييق لفوهة المعدة
العلوي .
6)الصعوبة في وضع المغذيات نظرا لصعوبة رؤية الأوردة في الأطراف و ذلك لكثرة الاستخدام لها، ويمكن التغلب على هذه المشكلة جراحيا بعمل الخط الوريدي المركزي
إن تشخيص هده المضاعفات قد تحتاج لعمل الكثير من الفحوصات ، لتحديد شدتها ، والعمل مبكرا للتقليل من آثرها على حالة الطفل . كما أن تشخيص المرض مبكرا بعد
الولادة،و قبل حصول الغيبوبة، والتمسك الصارم بالتعليمات الطبية قد يجنب
المولود حصول هده المضاعفات .


طرق الوقاية ، التشخيص الجنينى ، والمبكر للمرض:


هناك عدد محدود من المراكز العالمية البحثية التي قد يكون لديها المقدرة على تشخيص الجنين المصاب بالمرض ، و ذلك في حدود الأسبوع 10-12 من بداية الإخصاب ،
ويتم دلك بتحليل عينة خلايا من السائل الامنيونى او الجدار الكوريونى المحيطان بالجنين وقياس نسبة الخميرة المسؤلة عن حصول المرض (الإنزيم ) بدقه . و للمزيد
من طرق فحص الجين الوراثية راجع هذه الصفحة.

و نظرا لعدم توفر العلاج لهذا المرض فانه من معرفة إصابة الجنين تكون مفيدة فقط في حالة النية في إسقاط (إجهاض) الجنين المصاب.علما أن هناك خلافا شرعيا في هذه
المسألة (للمزيد راجع هذه الصفحة) .
أما التشخيص الوراثي للجين ( المورث) المسبب للمرض لدى الزوجين و الأولاد ، فأن هذا يتم عن طريق البحث عن الطفرة المسببة للمرض و التي عن طريقها يمكن معرفة ما
إذا كانت الطفل السليمين من المرض حاملين للمرض كأبويهم أم لا.و يقوم الطبيب بإجراء هذه الفحوصات عند البلوغ او عن النية بالزواج.و إذا ما كان الشخص حاملا
للمرض فانه يترتب ان يجرى فحص آخر للمرآة او الرجل الذي ينوى الزواج منه.و لكن حتى الآن ، لا يتوفر هذا الفحص الدقيق إلا في القليل من المراكز عبر العالم .
ولا تنسى آخى و أختي الكريمين أن تخبر طبيبة النساء و الولادة و الطبيب المتابع لطفلك السابق عندما التخطيط للحمل القادم ، وذلك لإتباع الوسيلة الأمثل لمتابعة
الحمل و لعمل الفحوصات اللازمة مباشرة بعد الولادة و قبل أن تدهور حالة المولود الجديد.

وأخيرا نقول أن زواج الأقارب بشكل عام يلعب دورا مهما في ظهور الأمراض الوراثية التي لم تكن معروفة سابقا ، لدلك فأن من الأساليب المتبعة للوقاية الابتعاد عن
تزاوج الأقارب التي يوجد لديهم مثل هده الأمراض . للمزيد من التفصيل فى هده النقاط وغيرها ، يرجى سؤال استشاري الأمراض الوراثية
والاستقلابية المتابع لحالة ابنك المصاب .

يتبع


4 
إنجازات

أمراض أكسدة الأحماض الدهنية Fatty Acid Oxidative Disorders :

أمراض أو إضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية (Fatty Acid Oxidation Disorders) هي مجموعة من الأمراض الوراثية والتي تدرج تحت مسمى أمراض التمثيل الغذائي. وأكسدة الأحماض الدهنية في الجسم هي عملية كيميائية مهمة لإنتاج الطاقة خاصة في الأوقات التي يحدث فيها الامتناع عن تناول الطعام لبضع من الوقت كما يحدث في الصيام.

الشرح :



أمراض أكسدة الأحماض الدهنية

Fatty Acid Oxidative Disorders



أمراض أو إضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية (Fatty Acid Oxidation Disorders) هي مجموعة من الأمراض الوراثية والتي تدرج تحت مسمى أمراض التمثيل الغذائي. وأكسدة الأحماض الدهنية في الجسم هي عملية كيميائية مهمة لإنتاج الطاقة خاصة في الأوقات التي يحدث فيها الامتناع عن تناول الطعام لبضع من الوقت كما يحدث في الصيام أو في حالة النوم الطويل..و من المعلوم إن مصدر الطاقة الأساسي في الجسم هي قطع السكر المسماة بالجلوكوز والتي نحصل عليها بعد هضم الطعام وتكسيره إلى قطع صغيرة في الجهاز الهضمي و الكبد. أما المصدر الثاني لإنتاج الطاقة في الجسم هو تكسير و أكسدة الأحماض الدهنية. و عند عدم توفر الجلوكوز بكمية كافية في
الدم فان الجسم يبدأ في تكسير قطع صغيرة تسمى بالأحماض الدهنية للاستفادة منها في إنتاج الطاقة.و لكن قد يحدث لبعض الأطفال مرض يفقدهم القدرة على القيام بهذه
المهمة. والسبب ناتج عن نقص أو فقدان المادة المكسرة لهذه الأحماض الدهنية.تسمى هذه المواد المُكسّرة بالخمائر أو الإنزيمات. وهناك عدة خمائر
تتعاون مع بعضها البعض و في تسلسل منتظم في تكسير هذه الدهون للاستفادة منها في إنتاج الطاقة. إن نقص احد هذه الخمائر يودي للإصابة بأحد أمراض أكسدة الدهون
(Fatty Acid Oxidation Disorders).إن عدم اكتشاف هذه الأمراض و علاجها قد يسبب مشاكل صحية في الكبد، القلب،العيون،و العضلات بشكل عام و قد تؤدي لا سامح الله
إلى الإغماء و حتى الموت نتيجة لعدم إنتاج الطاقة المهمة للحياة.



الأعراض


قد يكون هناك تفاوت و اختلاف كبير في الأعراض للمصابين بهذه الأمراض حتى داخل العائلة الواحدة. فاستجابة الجسم قد تختلف من شخص إلى أخر.قد لا يظهر على الشخص
أي أعراض خطرة،و قد تكون الأعراض فقط انخفاض متكرر لمستوى السكر في الدم، قد تستدعي الدخول إلى المستشفى لعدة مرات من دون معرفة السبب.و قد تظهر الأعراض
بشكل حاد و تؤدي الإغماء خاصة بعد النوم أو بعد حدوث مرض مصحوب بضعف الشهية كحالات الزكام و الالتهابات بشكل عام أو نتيجة لعدم تناول الطعام لأكثر من 12
ساعة. و قد تتضمن الأعراض التقيؤ و الإسهال و الخمول و النعاس و التي قد تتطور إلى إغماء أو صعوبة في التنفس أو تشنجات أو كلها مجتمعة.إن عدم التدخل في هذه
المرحلة قد يرهق الكبد و القلب و الكلى نتيجة لتراكم الدهون فيها و قد يتطور الأمر إلى رشح السوائل إلى المخ بشكل خطر.و قد تكون الأعراض في الأطفال الأقل
من سنة هو الموت المفاجئ أو ما يسمى بموت المهد (Sudden Infant Death Syndrome) ومن غير معرفة الأسباب.و قد تكون الأعراض عبارة عن خلل في وظائف الكبد أو صفار
مع ارتفاع لإنزيمات الكبد أو بما يعرف بمتلازمة راي (Reye's Syndrome).


التّشخيص


تنتقل أمراض أكسدة الدهون بما يعرف بالوراثة المتنحية.و لذلك فهي تصيب كلا الذّكور و الإناث على التساوي.كما أن الأبوين يكونان تلقائيا
حاملين(ناقلين)للمرض، نتيجة لحملهما طفرة في احد الجينات(المورثات).و لذلك لا ينتقل المرض من احد الأبوين فقط بل يجب أن ينتقل من كلاهما في آن واحد.كما أن
هناك نسبة احتمال تكرار المرض هي 25% في كل مرة تحمل فيها الزوجة.، كما إن احتمال عدم تكرار الإصابة هي 75%. كما أن بعض الأطفال السليمين سوف يكونوا
حاملين للمرض كأبويهم و عليهم أن يحترزوا عند الزواج لكي لا يتكرر نفس المرض في ذريتهم.كما أن جميع العائلة يجب أن يجرى لها التحاليل اللازمة للكشف عن هذا
الامراض.


يتم تشخيص الاشتباه بهذه الأمراض في مختبرات متخصصة و ذلك عن طريق فحص عينة من البول و الدم.كما يمكن التشخيص عن طريق عينة من الجلد أو العضلات أو الكبد أو
خلايا من السائل الامينوسي خلال الحمل.
. تتضمّن هذه الفحوصات اخذ صورة للاسيلكارنيتاين (Acylcarnitine Profile), وقياس الأحماض العضوية في البول (Urine Organic Acid),و قياس مستويات الإنزيمات
في خلايا الجلد(Fibroblasts) .كما يمكن حاليا الكشف عن العديد من هذه الأمراض عن طريق برنامج فحص حديثي الولادة لأمراض التمثيل الغذائي عن طريق جهاز قياس
الطيف الكتلة المتوالي (Tandem MS) وبواسطة. ورق الفلتر .كما يمكن فحص الجينات لبعض هذه الأمراض و لكن ذلك متوفر في عدد قليل من المراكز الطبية العالمية و
التي في العادة تقوم بالكشف عن طفرات محددة و التي يكثر انتشارها خاصة لمرض إم كاد) و مرض (إل تشاد).


العلاج


للأسف لا يوجد علاج شافي للمرض و لذلك فان العلاج يعتمد على عدة محاور.يعتمد عليه علاج هذه الأمراض هو عدم الصوم عن الطعام لأكثر من 8 إلى 12 ساعة(و هي
المدة التي يحتاجها الطفل و البالغ للنوم)و لكن فان الأطباء ينصحون أن يتناول الطفل الأقل من سنة من العمر رضعه من الحليب أو و جبة غذائية كل ساعتين إلى
أربع ساعات.أو الأكبر من هذا السن فإنهم في العادة يأكلون على طوال اليوم كل 3 إلى 6 ساعات حسب الظروف.هذا إذا كانوا بصحة جيدة أما إذا أصيبوا بوعكة صحية
كالزكام مثلا فان عليها إن يتناول الطعام بشكل اكبر و في فترات قصيرة.أما إذا حدث ما لا يحمد عقباه و أصيب الطفل أو البالغ بلازمة الحادة(++++++++++++bolic crisis)
خاصة عندما يكون هناك قئ أو إسهال يصعب على المريض تناول الطعام الكافي فانه من الضروري الذهاب إلى المستشفى بشكل سريع لكي يبدا بإعطاء محلول الجلوكوز(a 10%
glucose) المركز عن طريق الوريد لكي يمنع تدهور حالة المريض.

كما يجب التنبيه إلى عدم تناول الأسبرين لتخفيض الحرارة بل يجب تناول مخفضات الحرارة الأخرى. وينصح بتناول عدّة وجبات خلال اليوم
تحتوي على كمية عالية من الكربوهيدرات وقليلة الدهون(قليلة الدسم) مثل الوجبات التي تحتوي على الحبوب (كالقمح والذرة والأرز والمكرونة) أو تناول المشروبات التي تحتوي على سكريات خاصة عند الإصابة بوعكة صحية كالزكام.
أما إذا كان حدث انخفاض لمستوى السكر بشك متكرر مع كن الطفل يتناول وجبات غذائية متكررة فانه ينصح بتناول ملعقتين إلى ثلاث ملاعق من الذرة
المطحونة(النشاء) بعد إضافة إليها بالماء أو أي سائل أخر) و إعطائه ا للطفل خاصة قبل النوم حيث أن الذرة الغير مطبوخة تتحلل ببطء في الأمعاء فتكون مصدر
مستمر للسكر و الطاقة..قد يصف لك الطبيب بعض أنواع من المواد الغذائية الأخرى التي قد تفيد او يصف له دواء الكارنتين (L-carnitine) و الذي قد ينخفض مستواه في دم المصابين بأمراض أكسدة الدهون.و بشكل عام ننصحك دائما المتابعة مع الطبيب.



أمراض أكسدة الدهون


1-مرض عيوب نقل الكارنيتين ( نقص كارنيتاين الرئيسيّ.
2-مرض نقص خميرة الكارنيتاين أسيلكارنيتاين ترانسلوكيس ( ترانسلوكيس )
3-مرض نّقص خميرة كارنيتين بالميتويل ترانسفيريز الأول و الثاني ( سي بي تي الأول و الثاني).
4-مرض نقص خميرة السلسلة الطويلة جدا لأسيل كو أي ديهيدروجينيس ( في إل كاد )
5-مرض نقص بروتين ثلاثي الوظيفة ( تي إف بي )
6- مرض نقص خميرة السلسلة المتوسطة لأسيل كو أي ديهيدروجينيز ( إم كاد )
7-مرض نقص خميرة 2,4 دينويل كواي ردكتيز
8-مرض نقص خميرة السلسلة القصيرة لأسيل كو أي ديهيدروجينيز ( اس كاد )

9-مرض نقص خميرة السلسلة القصيرة –ايل 3 هيدروكسي اسيل كو أي ديهيدروجينيز ( اس تشاد )
10-مرض نقص خميرة الانتقال الإلكتروني للفلافوبروتين ديهيدروجينيز ( جي أي الثاني و ماد)
11-مرض نقص خميرة 3 هيدروكسي 3 ميتهيلجلتاريل كو أي لييز ( إتش إم جي )
12-مرض نقص خميرة السلسلة الطويلة 3 ديهيدروجينيز هيدروكسي اسيل كو أي
دهيدروجنيز ( ال تشاد )
13-أمراض أكسدة الدهون الغير مصنّفة


========== انتهى الموضوع========

انتهى


5 
~جزائرية بافتخار~

متميزة دائماً في [طَرْحِك] ..

أشكر لكِ إبداعك الدائِم [وَالمُتوَاصِل] ..

وأتمنى لكِ مزيداً من هذا [النّجَاح] ..

لكِ ودي [ومَحبتي] ..

جزائرية [بافتخار]






Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2019, Jelsoft Enterprises Ltd.
Search Engine Optimization by vBSEO ©2011, Crawlability, Inc.
جميع الحقوق محفوظة لموقع ومنتديات الدولي ElDwly.com
جميع المواد المنشورة بمنتديات الدولي تُعبر عن وجهة نظر كاتبها فقط.